Dr. med. Wolfgang Grimm (Hämatologie/Internistische Onkologie)

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Familiär gehäuft auftretender Brust- und Darmkrebs

Um es ganz klar zu sagen: Ja, die Möglichkeit, Brust-, Eierstock- oder Darmkrebs zu vererben, besteht. Unter den etwa 75 000 jährlichen Brustkrebs- und 70 000 Darmkrebs- Neuerkrankungen findet sich bei etwa 20 bis 30 Prozent eine familiäre Häufung. Eine tatsächliche Vererbung, also die Weitergabe eines krankmachenden, veränderten Gens von Mutter oder Vater auf die nächste Generation ist bislang allerdings nur bei 5 bis maximal 10 Prozent der Brust- beziehungsweise Darmkrebspatienten nachgewiesen.

Familiärer Brust- und Eierstockkrebs
Sollte sich also nun jeder Darm- und/oder Brustkrebspatient einer Erbgutanalyse unterziehen? – Nein, sicher nicht. Forscher haben in den letzten 15 Jahren ein stufenweises Vorgehen entwickelt, mit dem sich erblicher Brust und Eierstockkrebs oder erblicher Darmkrebs sicher identifizieren lässt. Wenn Sie oder Ihre gesunden Angehörigen befürchten, dass Sie in Bezug auf Brust- und Eierstockkrebs zu einer Risikofamilie gehören, sollten Sie sich zunächst folgende Fragen stellen:

Ist in meiner Familie bei mehreren Frauen Brustkrebs aufgetreten?
Ist eine Frau an Brustkrebs erkrankt und war dabei jünger als 36 Jahre?
Ist eine Frau an Brust- und gleichzeitig an Eierstockkrebs erkrankt?

Wichtig: Diese Ereignisse müssen insgesamt auf einer Familienseite aufgetreten sein, also auf väterlicher oder mütterlicher Seite. Wenn Sie alle dieser Fragen mit „nein“ beantwortet haben, können Sie beruhigt sein. Sie gehören mit an Sicherheit grenzender Wahrscheinlichkeit nicht zu einer Risikofamilie. Wenn Sie eine dieser Fragen mit „ja“ beantwortet haben, ist es möglich, dass in Ihrer Familie ein erhöhtes Brustkrebsrisiko vorliegt, und wir müssen über das weitere Vorgehen entscheiden.

Prinzipiell besteht die Möglichkeit, an einem der bundesweit 17 Zentren für familiären Brust- und Eierstockkrebs einen Termin zu einem Beratungsgespräch zu vereinbaren. Nach diesem Gespräch entscheiden Sie darüber, ob Sie Ihr Erbgut näher untersuchen lassen wollen. Anhand einer einfachen Blutprobe können die Experten feststellen, ob bei Ihnen bestimmte Gene charakteristisch verändert sind. In erster Linie geht es um die Gene BCRA1 und BCRA2. Diese Abkürzungen stehen für BReast CAncer. Wenn in einem oder beiden dieser Gene Veränderungen nachweisbar sind, wird ein intensiviertes Vorsorgeprogramm empfohlen (Tab. 1), denn es besteht dann eine etwa 60- bis 80- prozentige Wahrscheinlichkeit, dass die betroffene Frau bis zu ihrem 70. Lebensjahr an Brustkrebs erkrankt. Dieses Vorsorgeprogramm ist sehr wichtig, denn mit dem Test allein lässt sich leider nicht vorhersagen, ob die Krankheit überhaupt und wenn ja, wann ausbrechen wird. Neben den BRCA-Genen existieren noch weitere Veränderungen in Erbanlagen, die eine Brustkrebserkrankung wahrscheinlich machen, allerdings im gleichen Ausmaß wie bei den BRCA-Genen. Und eine Reihe von brustkrebsfördernden Genveränderungen ist noch gar nicht entdeckt. Das intensivierte Vorsorgeprogramm wird deshalb auch denjenigen Frauen empfohlen, in deren Familien die Erkrankung früh und häufig vorkommt, ohne dass bislang eine genetische Veränderung nachweisbar ist.


Familiärer Darmkrebs
Ganz ähnlich ist das Stufenprogramm zur Identifizierung von Risikofamilien in Bezug auf Darmkrebs strukturiert. Im ersten Schritt sollten Sie sich folgende Fragen stellen:

Ist in meiner Familie bei einem oder mehreren Verwandten Darm- oder Gebärmutterkrebs aufgetreten?
Ist die Erkrankung vor dem 50. Lebensjahr aufgetreten?
Sind in meiner Familie bei einem oder mehreren Verwandten in jungen Jahren einer oder viele Darmpolypen aufgetreten?

Die Frage nach dem Gebärmutterkrebs mag Ihnen merkwürdig vorkommen. Tatsächlich ist es aber so, dass sich die krankmachende Veränderung der Erbanlagen nicht auf Zellen der Darmschleimhaut beschränkt, sondern auch in Gebärmutterschleimhaut- und anderen Körperzellen wirken kann. Eine familiäre Häufung von Gebärmutterschleimhautkrebs kann deshalb auch auf ein erhöhtes Darmkrebsrisiko hinweisen.

Für den Fragenkatalog gilt wiederum: Wenn Sie alle Fragen mit „nein“ beantwortet haben, können Sie ein Vererbungsrisiko so gut wie ausschließen. Haben Sie eine Frage mit „ja“ beantwortet, ist für Sie oder Ihre Angehörigen möglicherweise die Kontaktaufnahme mit einem der bundesweit sechs spezialisierten Zentren sinnvoll. Sollte sich dort herausstellen, dass Sie beziehungsweise Ihr Angehöriger zur Hochrisikogruppe gehören, ist ein intensiviertes Vorsorgeprogramm empfehlenswert (Tab. 2).

HNPCC und FAP
Noch längst nicht alle der familiär gehäuft auftretenden Darmkrebsformen können einer erblich bedingten Zellveränderung zugeordnet werden. Die nachgewiesenermaßen vererbten Erkrankungen machen etwa 5 bis 8 Prozent aller Darmkrebsfälle aus. Zu ihnen gehören in erster Linie das HNPCC und die FAP. Am häufigsten kommt das erbliche kolorektale Karzinom ohne Polyposis, englisch: hereditary non polyposis colorectal cancer, oder eben kurz HNPCC vor. Das HNPCC ist vererbbar (hereditary) und tritt auf, ohne vorher gutartig wachsende Polypen zu bilden (non polyposis).

Im Gegensatz dazu entstehen bei der familiären adenomatösen Polyposis oder FAP zunächst hunderte bis tausende kleiner, gutartiger Polypen im Darm, die sich unbehandelt zum bösartigen Tumor weiterentwickeln. Bei FAP-Betroffenen sind die ersten Polypen bereits ab dem 10. Lebensjahr nachweisbar. Deshalb beginnen die intensivierten Vorsorgeprogramme unter Umständen bereits in diesem Alter (Tab. 2).

Ruhe bewahren – kein Grund zur Eile
Selbst wenn Sie befürchten, zu einer Risikofamilie zu gehören, bewahren Sie Ruhe: Es besteht keine akute Lebensbedrohung. Im persönlichen Gespräch beantworten wir gern alle Ihre Fragen zur „Krebsfamilie“ und welche Möglichkeiten für Sie und Ihre Angehörigen individuell bestehen. Deutschlandweit unterstützen sechs große Zentren für familiären Darmkrebs und 17 Zentren für familiären Brust- und Eierstockkrebs ratsuchende Patientinnen und Patienten nicht nur mit der richtigen Untersuchung. Sie bieten auch Hilfestellung, wenn es darum geht, aus dem Untersuchungsergebnis konkrete Konsequenzen zu ziehen. Die Adressen der Zentren haben wir Ihnen unter www.praxisjournal.de zusammengestellt.